Resumen
La medicina de precisión es un enfoque asistencial que integra información genética, molecular, clínica y ambiental para optimizar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades.
Al permitir la estratificación de pacientes en subgrupos biológicamente definidos, mejora la eficacia terapéutica y reduce eventos adversos.
Este artículo resume sus fundamentos, principales aplicaciones clínicas y desafíos para su implementación.
Palabras clave: medicina de precisión, genómica clínica, biomarcadores, farmacogenética.
Introducción
La variabilidad interindividual en la respuesta a enfermedades y tratamientos ha puesto en evidencia las limitaciones del modelo médico basado en promedios poblacionales.
La medicina de precisión surge como una evolución de la medicina basada en la evidencia, incorporando herramientas genómicas y moleculares para adaptar las decisiones clínicas a las características biológicas de los pacientes.
Fundamentos de la medicina de precisión
El desarrollo de tecnologías de secuenciación de nueva generación ha permitido integrar la genómica y otras ciencias ómicas en la práctica clínica.
Junto con el uso de biomarcadores y el análisis de grandes volúmenes de datos mediante inteligencia artificial, estas herramientas facilitan la identificación de mecanismos fisiopatológicos y la predicción de la respuesta terapéutica.
Aplicaciones clínicas
La oncología es el campo donde la medicina de precisión ha alcanzado mayor implementación, con terapias dirigidas e inmunoterapia basadas en biomarcadores moleculares.
La farmacogenética permite ajustar tratamientos según el perfil genético del paciente, reduciendo toxicidad y mejorando eficacia.
En enfermedades raras, la secuenciación genómica ha acortado significativamente el tiempo hasta el diagnóstico etiológico.
Implicaciones y desafíos
La adopción de la medicina de precisión exige formación específica de los profesionales y trabajo multidisciplinar. Persisten retos relacionados con el acceso, los costos, la interpretación de resultados genéticos y las consideraciones éticas sobre el uso de datos.
Conclusión
La medicina de precisión representa un cambio de paradigma hacia una atención más individualizada y predictiva. Su consolidación dependerá de la integración efectiva de la tecnología en la práctica clínica y de la adaptación de los sistemas sanitarios a este nuevo modelo.
Otras denominaciones relacionadas
Un punto importante son las distintas denominaciones que se le suele dar, ya que no todos los términos son equivalentes, aunque en la práctica a menudo se usen como sinónimos.
En el ámbito médico y científico, el nombre que se elige refleja matices conceptuales distintos. A continuación, las principales denominaciones.
Medicina personalizada
Es el término más difundido fuera del ámbito académico. Sugiere tratamientos “a medida” para cada individuo, lo que puede resultar atractivo pero también conceptualmente impreciso, ya que la mayoría de las intervenciones se aplican a subgrupos de pacientes, no a individuos únicos. Por eso, muchos autores prefieren evitarlo en contextos científicos formales.
Medicina de precisión
Es la denominación actualmente más aceptada en la literatura biomédica. Destaca la capacidad de estratificar pacientes con mayor exactitud según biomarcadores biológicos, genéticos y clínicos. Es el término preferido por organismos como el NIH y por la mayoría de las revistas de alto impacto.
Medicina estratificada
Muy utilizada en Europa, especialmente en documentos regulatorios. Enfatiza la clasificación de pacientes en subpoblaciones con diferente riesgo o respuesta terapéutica. Es conceptualmente rigurosa, aunque menos intuitiva para el público general.
Medicina individualizada
Subraya la adaptación de las decisiones clínicas a cada paciente concreto. Se usa sobre todo en textos clínicos, aunque puede confundirse con una personalización absoluta que rara vez es alcanzable en la práctica.
Medicina predictiva y preventiva
No es sinónimo estricto, pero suele integrarse dentro del marco de la medicina de precisión, especialmente cuando se incorporan modelos de riesgo, detección precoz y prevención basada en perfiles genéticos y ambientales.
Medicina basada en biomarcadores
Término más funcional que conceptual. Se utiliza cuando el foco está en la selección de tratamientos según marcadores moleculares, sobre todo en oncología.
En síntesis
- Término preferido en publicaciones científicas: medicina de precisión.
- Término más popular y divulgativo: medicina personalizada.
- Término más técnicamente exacto: medicina estratificada.
Referencias
Collins FS, Varmus H. A New Initiative on Precision Medicine. N Engl J Med. 2015;372:793–795.
Dienstmann R et al. Precision oncology: from genomics to the clinic. Nat Rev Clin Oncol. 2017;14:423–440.
Relling MV, Evans WE. Pharmacogenomics in the clinic. Nature. 2015;526:343–350.
Topol EJ. High-performance medicine: the convergence of human and artificial intelligence. Nat Med. 2019;25:44–56.
Boycott KM et al. The clinical application of genome-wide sequencing for monogenic diseases. Nat Rev Genet. 2019;20:633–648.
